Enfermidades raras: enfermidade de Creutzfeldt-Jakob

Hoxe en día defínese "enfermidade rara" a aquelas que padecen tan só 1 de cada 2.000 persoas (definición que se lle da en Europa), unha cifra moi baixa en comparación con calquera outra enfermidade. Ata o momento sábese de unhas 6.000 enfermidades deste tipo, máis da metade delas de orixe hereditario e dexenerativas. Por desgracia máis da metade delas non son estudadas como se debería, xa que para o mercado non teñen o mesmo interese que outras enfermidades máis comúns, por iso chegan a chamarse "enfermidades descoidadas".

Pero agora imos falar dunha enfermidade en especial, a enfermidade de Creutzfeldt-Jacob, unha das cales a min me chamou máis a tención.
Consiste nun dano cerebral que leva a unha disminución rápida da función mental e do movemento. Está causada por un prión, unha proteína que fai que o resto de proteínas non funcionen correctamente.
Encontrramos varios tipos dentro desta enfermidade:

• De tipo esporádico (son a maioría dos casos)
• De tipo familiar (herédase o prión dos pais)
• De tipo adquirido

Esta enfermidade non ten unha cura coñecida, a pesar de que se probaron varios medicamentos que só sirven para retrasar o seu avance, pero non funciona moi ben.
Os primeiros síntomas deste transtorno son depresión, delirios e alucinacións. Máis tarde prodúcese a rixidez dos membros e a perda do control dos movementos. Todo esto dexenera en demencia e finalmente na morte, tan só un ano despois de comezar cos primeiros síntomas.

Esta é unha enfermidade como outra calquera, pero por desgracia non se lle dedica moito tempo á súa investigación, xa que non é unha enfermidade moi común. Desde o meu punto de vista esto debería cambiar, deberíaselle dar máis importancia a certas enfermidades, non só esta, senón moitas máis que están no mesmo caso. Porque a pesar de que a padecen poucas persoas,as que a padecen acaban morrendo, e iso é o que hai que intentar evitar.

                                                                                                  (fases da enfermidade)